Em 1997, Lo YMD e colaboradores demonstraram a existência de ADN fetal livre no plasma de mulheres grávidas saudáveis através da quantificação desse ADN pela técnica de PCR.
A detecção no sangue das mulheres grávidas de material genético do cromossoma Y, permitiu encontrar novas vias de investigação não-invasiva dos fetos do sexo masculino desde as primeiras semanas de gestação. Utilizando um sistema quantitativo de PCR em tempo real, foi estimado que o ADN fetal livre constitui cerca de 3,4% ADN total no plasma materno no final do 1º trimestre de gestação, aumentando para cerca de 6,2 % no final da gravidez (Lo YMD et al, 1998).