Determinação do sexo fetal

A detecção no sangue das mulheres grávidas de material genético do cromossoma Y, designadamente do gene SRY, permitiu encontrar novas vias de investigação não-invasiva dos fetos do sexo masculino desde as primeiras semanas de gestação. Utilizando um sistema quantitativo de PCR a tempo real, foi estimado que o ADN fetal livre constitui cerca de 3,4% ADN total no plasma materno no final do 1º trimestre de gestação, aumentando para cerca de 6,2 % no final da gravidez (Lo YM et al, 1998).

Diversos estudos têm demonstrado a possibilidade de identificar o ADN fetal livre existente no plasma materno a partir das 5 semanas de gestação. Assim, é possível determinar o sexo fetal (antes de qualquer diferenciação morfológica o possibilitar por ecografia) e investigar, no contexto pré-natal, gravidezes de risco para doenças ligadas ao cromossoma X, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne (Zolotukhina TV et al, 2005, Costa JM et al, 2002, Lo YM et al, 1998).

Uma outra aplicação decorrente do conhecimento do sexo fetal é nas situações de grávidas portadoras de hiperplasia congénita da supra-renal (doença autossómica recessiva que atinge 1 em cada 5000 indivíduos) e em que a identificação de um feto do sexo masculino tornará desnecessário o tratamento da grávida com corticóides (Chiu RWK et al, 2002a). O tratamento usual em famílias de risco para a hiperplasia congénita da supra-renal consiste na administração à grávida de dexametassona, preferencialmente a partir da 8ª-9ª semana de gestação, numa altura em que não é ainda possível conhecer o sexo do feto. Apesar do tratamento se mostrar efectivo no caso de fetos afectados do sexo feminino, em muitas situações a exposição precoce a dexametassona é desnecessária, pelo que a determinação precoce do sexo fetal por análise do ADN fetal no plasma materno pode constituir uma primeira abordagem para a detecção e acompanhamento destes casos.