Determinação do sexo fetal

Em 1997, Lo YMD e colaboradores demonstraram a existência de ADN fetal livre no plasma de mulheres grávidas saudáveis através da quantificação desse ADN pela técnica de PCR.

A detecção no sangue das mulheres grávidas de material genético do cromossoma Y, designadamente do gene SRY, permitiu encontrar novas vias de investigação não-invasiva dos fetos do sexo masculino desde as primeiras semanas de gestação. Utilizando um sistema quantitativo de PCR a tempo real, foi estimado que o ADN fetal livre constitui cerca de 3,4% do ADN total no plasma materno no final do 1º trimestre de gestação, aumentando para cerca de 6,2 % no final da gravidez (Lo YM et al, 1998).

Diversos estudos têm demonstrado a possibilidade de identificar o ADN fetal livre existente no plasma materno a partir das 5 semanas de gestação. Assim, é possível determinar o sexo fetal (antes de qualquer diferenciação morfológica o possibilitar por ecografia) e investigar, no contexto pré-natal, gravidezes de risco para doenças ligadas ao cromossoma X, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne (Zolotukhina TV et al, 2005, Costa JM et al, 2002, Lo YM et al, 1998).

O método desenvolvido pelo Genelab, em parceria com a Clínica Universitária de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, para a determinação do sexo fetal possui uma excelente sensibilidade e uma grande especificidade, permitindo o seu uso em rotina com a garantia de uma fiabilidade igual ou superior a 99% a partir das 8 semanas de gestação.